Μου έχει φέρει γούρι η κοινοποίηση των 3 προηγούμενων εργασιών μου στην επιμόρφωση Β 1 επιπέδου εκπαιδευτικών, ανεξάρτητα αν την έχεις λάβει.
Αυτή η προσπάθεια είναι "τα ρέστα μου", όπως λέμε στο poker .
Ο τρόπος επίσης επικοινωνίας δεν είναι παρεξηγήσιμος. (νομίζω)
Το κινητό σου χρησιμοποιείται για επαγγελματικό σκοπό....κάπως έτσι επικοινωνώ και με το γιο μου, με τον οποίο έχω να επικοινωνήσω σε real time και με φυσική παρουσία, από τέλη Μαρτίου 2013. κλεισμένα ήδη 4 χρόνια και πάμε για 5 ο....
Μέχρι και ο ψυχίατρος το είδε αυτό, ως σοβαρό λόγο κατάθλιψης...
Να είσαι καλά,
καλή τύχη &
προ παντός καλό καλοκαίρι,
Κουκλάρα Μου (το εννοώ), εφόσον στις μεγαλύτερες ηλικίες, όπου δεν "παίζει"η Αναστασία, μόνο η Αγγελικούλα, η Υποδιευθύντρια Β, σε ανταγωνίζεται ουσιαστικά........οι υπόλοιπες είναι για Β Εθνική....(άντε να ξεχωρίσω και την κυρία Μάχη, που είναι και "καρκινούλα", για το βάθρο, για την 3 η θέση δηλαδή....)
ΦΥΛΟ
ΕΡΓΑΣΙΑΣ
Πρόκειται να διδαχθεί η Διδακτική Ενότητα με αύξοντα
αριθμό 6 και τίτλο : «Μεταλλάξεις»,
στο μάθημα: «Βιολογία Γ Λυκείου, Προσανατολισμού».
Η Διδακτική ενότητα με βάση τα αναλυτικό πρόγραμμα
προβλέπεται να διαρκέσει 3 ή 4 διδακτικές ώρες.
Η σημερινή ωριαία διδασκαλία αφορά την Πρόληψη Γενετικών
Νοσημάτων
με Αμνιοπαρακέντηση
Συνοπτικό
Σχέδιο Μαθήματος :
1. Προαπαιτούμενες
γνώσεις: Υπενθύμιση Μηχανισμού Πρόκλησης Μεταλλάξεων.
2. Διδακτέα
ύλη που θα παρουσιαστεί: Παραδείγματα Νοσημάτων γενετικά μεταβιβαζομένων, που
οφείλονται σε Μεταλλάξεις (αρχείο word με τίτλο : BIOLOGIA G LYKEIOU METALLAXEIS),
το οποίο επισυνάπτεται με μπορεί να ανοίξει με υπερσύνδεση επί τόπου
3. Διδακτικός
Σκοπός: Να μάθουν οι μαθητές να κάνουν καρυότυπο. Για το σκοπό αυτό θα
παρουσιαστεί διαδραστικά στον διαδραστικό πίνακα (Η/Υ επιτραπέζιος, σύνδεση
ενσύρματη με διαδίκτυο, μαθητές σε ολομέλεια χωρίς δικό τους P/C ή
ενεργοποιημένη συσκευή smartphone.
4. Διδακτικοί
στόχοι (ελέγχονται με άλλα φύλλα εργασίας, πέραν του παρόντος): α) να είναι οι
μαθητές σε θέση να ορίζουν και να περιγράφουν την αμνιοπαρακέντηση, β) να
συνειδητοποιήσουν την σημασία του υλικού που λαμβάνεται κατά την διαδικασία
αυτή, για την εκτέλεση καρυότυπου, γ) να συνεργάζονται με τον διδάσκοντα στη χρήση του διαδραστικού πίνακα.
ΦΥΛΟ ΕΡΓΑΣΙΑΣ που
αφορά την τελική αξιολόγηση (αυτό που παρουσιάζεται)
με οδηγίες:
«Άσκηση στη μελέτη καρυότυπου
Εισαγωγή
Η
άσκηση αυτή είναι μία προσομοίωση δημιουργίας ανθρώπινου καρυότυπου, με τη
χρήση ψηφιακών εικόνων χρωμοσωμάτων, από πραγματικές γενετικές μελέτες.
Θα τοποθετήσεις τα
χρωμοσώματα στην κατάλληλη σειρά ώστε να ολοκληρωθεί ο καρυότυπος και θα
αξιολογήσεις τα ευρήματά σου, όπως θα έκανες εάν εργαζόσουν σε ένα πρόγραμμα
γενετικής ανάλυσης κάποιου νοσοκομείου ή κλινικής.
Θεώρησε
ότι πραγματοποιείς τις αναλύσεις αυτές για αληθινούς ανθρώπους και ότι τα
συμπεράσματά σου θα είχαν μεγάλη σημασία για τη ζωή τους.
Ιστορικό
ελεγχόμενου ατόμου
Το
ελεγχόμενο άτομο είναι το έμβρυο μίας
γυναίκας περίπου 40 ετών.
Τα
χρωμοσώματα προέρχονται από επιθηλιακά κύτταρα του εμβρύου που ελήφθησαν
μέσω αμνιοπαρακέντησης.»
Στη συνέχεια, με την σειρά του ο κάθε μαθητής θα
ανεβαίνει, από το θρανίο του, στην έδρα και στον διαδραστικό πίνακα και θα εκτελεί την άσκηση (εφόσον
απαγορεύονται τα smartphones).
Θα ασκηθούν όσοι προλάβουν, οι υπόλοιποι θα κάνουν την
εργασία στο σπίτι.
6. Μεταλλάξεις (Biologia προσανατολισμού Γ Λυκείου, κεφάλαιο 6)
Προσδοκώμενος χρόνος διδασκαλίας : 4 διδακτικές ώρες:
Το γενετικό υλικό μπορεί να υποστεί αλλαγές με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Το γεγονός αυτό δεν προκαλεί έκπληξη. Σκεφθείτε με πόσους τρόπους μπορεί να αλλάξουν οι λέξεις που υπάρχουν σ' αυτή τη σελίδα. Οι αλλαγές στην αλληλουχία του DNA, που ονομάζονται μεταλλάξεις, δημιουργούν συνήθως ένα διαφορετικό φαινότυπο χωρίς όμως αυτό να είναι πάντοτε απαραίτητο.
Αυτό εξαρτάται από τον τρόπο με τον οποίο η αλλαγή επιδρά στο γονιδιακό προϊόν, δηλαδή στην πρωτεΐνη.
Οι γενετιστές κατατάσσουν τις μεταλλάξεις σε δύο μεγάλες κατηγορίες:
Τις γονιδιακές και τις χρωμοσωμικές. Ο τυπικός αυτός διαχωρισμός σχετίζεται με την έκταση της αλλαγής. Αν αυτή αφορά μικρό αριθμό βάσεων, στις οποίες συμβαίνει αντικατάσταση, προσθήκη ή έλλειψη, τότε ονομάζεται γονιδιακή μετάλλαξη. Αν αφορά αλλαγές σε μεγαλύτερο τμήμα του χρωμοσώματος, ονομάζεται χρωμοσωμική ανωμαλία.Οι μεταλλάξεις συμβάλλουν στη δημιουργία γενετικής ποικιλότητας στον πληθυσμό και ευθύνονται για πολλές κληρονομικές ασθένειες, καθώς και για πολλές περιπτώσεις καρκίνου.
Μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν σε οποιοδήποτε γεννητικό ή σωματικό κύτταρο ενός οργανισμού. Μόνο οι μεταλλάξεις των γεννητικών κυττάρων, εν τούτοις, μπορεί να μεταβιβαστούν από τη μια γενιά στην επόμενη. Αυτό όμως δε σημαίνει ότι οι σωματικές μεταλλάξεις είναι λιγότερο σημαντικές για την υγεία. Στην πραγματικότητα αποτελούν την πλειονότητα των μεταλλάξεων, δεδομένου ότι ένας ενήλικος οργανισμός αποτελείται από 1013 περίπου σωματικά κύτταρα.
Η μελέτη της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας αποτελεί σταθμό στην κατανόηση των μηχανισμών δημιουργίας των μεταλλάξεων.
Η πρώτη γενετική ασθένεια που βρέθηκε ότι είναι αποτέλεσμα συγκεκριμένης γονιδιακής μετάλλαξης ήταν η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το 1949, ο Linus Pauling και οι συνεργάτες του ανακάλυψαν ότι η αιμοσφαιρίνη των ενηλίκων, HbA, που αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες, δύο α και δύο β, διέφερε στα φυσιολογικά άτομα σε σχέση με εκείνα που έπασχαν από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σήμερα γνωρίζουμε ότι η διαφορά εντοπίζεται στο έκτο αμινοξύ της β-πολυπεπτιδικής αλυσίδας, όπου το γλουταμινικό οξύ αντικαθίσταται από βαλίνη. Η μεταλλαγμένη αιμοσφαιρίνη συμβολίζεται ως HbS. Η αλλαγή στην ακολουθία των αμινοξέων είναι αποτέλεσμα μιας γονιδιακής μετάλλαξης στην τριπλέτα που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ. Στην κωδική αλυσίδα του DNA δηλαδή, αλλάζει μία βάση και το φυσιολογικό κωδικόνιο GAG, που κωδικοποιεί το γλουταμινικό οξύ, αντικαθίσταται από το GTG, που κωδικοποιεί τη βαλίνη. Αυτή η μετάλλαξη οδηγεί σε αλλαγή της στερεοδιάταξης της αιμοσφαιρίνης, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων, τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα (Εικόνα 6.1). Τα δρεπανοκύτταρα εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία δημιουργώντας προβλήματα σε διάφορα όργανα όπως στο σπλήνα και τους πνεύμονες. Τα δρεπανοκύτταρα καταστρέφονται ταχύτερα από τα φυσιολογικά με συνέπεια την εμφάνιση συμπτωμάτων αναιμίας.Ασθενείς με δρεπανοκυπαρική αναιμία είναι ομόζυγοι για το μεταλλαγμένο γονίδιο που συμβολίζεται με βs. Τα άτομα αυτά παράγουν μόνο HbS, και καθόλου HbA. Τα ετερόζυγα άτομα (φορείς) έχουν ένα φυσιολογικό β γονίδιο και ένα μεταλλαγμένο και δεν εμφανίζουν τα συμπτώματα της ασθένειας. Στους φορείς προκαλείται δρεπάνωση μόνο σε συνθήκες μεγάλης έλλειψης οξυγόνου, όπως σε υψόμετρο μεγαλύτερο από 3.000 m.Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι γονιδιακών μεταλλάξεων. Το παράδειγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας δείχνει ότι μία ασθένεια μπορεί να είναι το αποτέλεσμα αντικατάστασης μίας μόνο από τα δισεκατομμύρια βάσεων DNA! Αλλαγή αυτού του τύπου ονομάζεται αντικατάσταση βάσης, και μπορεί να έχει ποικίλα αποτελέσματα στην πρωτεΐνη που παράγεται από το αντίστοιχο γονίδιο. Στην περίπτωση που η διαφορετική τριπλέτα που προέκυψε κωδικοποιεί το ίδιο αμινοξύ (συνώνυμο κωδικόνιο) δεν αλλάζει η ακολουθία αμινοξέων στην παραγόμενη πρωτεΐνη.Στις περισσότερες όμως περιπτώσεις, μια αντικατάσταση βάσης δημιουργεί μια τριπλέτα που κωδικοποιεί ένα διαφορετικό αμινοξύ και κατά συνέπεια μια αλλαγμένη πρωτεΐνη. Εάν το διαφορετικό αμινοξύ βρίσκεται στο ενεργό κέντρο ενός ενζύμου ή κοντά σε αυτό, τότε η ενεργότητά του, δηλαδή η ικανότητα κατάλυσης αντιδράσεων, μπορεί να ελαττωθεί ή και να μηδενισθεί. Επίσης, σε άλλα είδη πρωτεϊνών η μετάλλαξη μπορεί να οδηγήσει σε αλλαγή της δομής τους και συνεπώς και της λειτουργίας τους, όπως στην περίπτωση της HbS στη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Σε άλλες περιπτώσεις μία αντικατάσταση βάσης μπορεί να μετατρέψει ένα κωδικόνιο, που κωδικοποιεί κάποιο αμινοξύ, σε ένα κωδικόνιο λήξης, με αποτέλεσμα τον τερματισμό σύνθεσης της πολυπεπτιδικής αλυσίδας. Στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις καταστρέφεται η λειτουργικότητα της πρωτεΐνης.Ένας άλλος σημαντικός τύπος γονιδιακών μεταλλάξεων περιλαμβάνει προσθήκη ή έλλειψη βάσεων . Αλλαγές στον αριθμό των βάσεων έχουν ως αποτέλεσμα την εμφάνιση μεταλλαγμένων φαινοτύπων. Η προσθήκη ή η έλλειψη διαδοχικών βάσεων σε οποιοδήποτε αριθμό πολλαπλάσιο του τρία δημιουργεί, αντίστοιχα, προσθήκη ή έλλειψη ενός ή περισσότερων αμινοξέων στην πολυπεπτιδική αλυσίδα, που μπορεί να αλλάζει τη λειτουργικότητά της.Αν όμως ο αριθμός των βάσεων είναι διαφορετικός του τρία ή πολλαπλασίων του, τότε η αλληλουχία των αμινοξέων δεν εμφανίζει πλέον πολλές ομοιότητες με την αρχική.Οι μεταλλάξεις δεν είναι πάντοτε βλαβερές :Μολονότι οι περισσότερες μεταλλάξεις οδηγούν σε αποτέλεσμα που δεν είναι ευνοϊκό για τον οργανισμό, μερικές από αυτές εμφανίζουν πλεονεκτήματα. Χωρίς τις μεταλλάξεις, η γενετική ποικιλότητα θα περιοριζόταν αρκετά και η εξέλιξη, όπως τη γνωρίζουμε σήμερα, δε θα είχε συμβεί.
Οι περισσότερες από τις μεταλλάξεις θεωρούνται επιβλαβείς, επειδή έχουν σοβαρές επιπτώσεις στον οργανισμό. Πολλές όμως δεν είναι επιβλαβείς και χαρακτηρίζονται ως ουδέτερες. Για παράδειγμα, μεταλλάξεις που οδηγούν σε αλλαγή ενός μόνο αμινοξέος μπορεί να έχουν ελάχιστη επίδραση στη στερεοδιάταξη και στη λειτουργικότητα της πρωτεΐνης. Οι αλλαγές που συμβαίνουν σ' ένα γονίδιο και δεν οδηγούν σε αλλαγή της αλληλουχίας των αμινοξέων της δημιουργούμενης πρωτεΐνης, λόγω εκφυλισμού του γενετικού κώδικα, ονομάζονται σιωπηλές μεταλλάξεις. Αλλαγές στην αλληλουχία των βάσεων παρατηρούνται όχι μόνο σε περιοχές του DNA που μεταγράφονται (γονίδια) αλλά και στις υπόλοιπες.Ποιοι παράγοντες προκαλούν μεταλλάξεις: Οι μεταλλάξεις που εμφανίζονται αιφνίδια μέσα στον πληθυσμό ονομάζονται αυτόματες και θεωρείται ότι προέρχονται από λάθη που γίνονται κατά την αντιγραφή του DNA ή κατά το διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων.Όλες οι μεταλλάξεις δε δημιουργούνται αυτόματα. Πολλοί τύποι μεταλλάξεων μπορεί να προκληθούν από παράγοντες του περιβάλλοντος, που ονομάζονται μεταλλαξογόνοι. Σ' αυτούς περιλαμβάνονται διάφορες χημικές ουσίες, καθώς και διάφοροι τύποι ακτινοβολιών, όπως η Χ και η γ-ακτινοβολία, καθώς και η κοσμική και η υπεριώδης ακτινοβολία. Μερικές από τις χημικές ουσίες που έχουν μεταλλαξογόνο δράση είναι η φορμαλδεΰδη, ορισμένες χρωστικές, αρωματικοί κυκλικοί υδρογονάνθρακες Ακόμη και η καφεΐνη. Πολλές από αυτές τις ουσίες βρίσκονται σε γεωργικά, βιομηχανικά και φαρμακευτικά προϊόντα που χρησιμοποιούνται ευρύτατα.
Πώς λοιπόν ένα κύτταρο μπορεί να διατηρήσει σταθερή μια αλληλουχία βάσεων απαραίτητη για τη ζωή υπερπηδώντας αυτές τις αλλαγές που δημιουργούνται από τους διάφορους μεταλλαξογόνους παράγοντες;
Η απάντηση είναι ότι τα κύτταρα περιέχουν πάρα πολλά ένζυμα, που αναγνωρίζουν τις βλάβες και επιδιορθώνουν το DNA. Περισσότερο από 99.9% των λαθών της αντιγραφής του DNA επιδιορθώνονται με αυτό τον τρόπο. Θα μπορούσαμε λοιπόν να παρομοιάσουμε το κύτταρο με ένα αυτοκίνητο, το οποίο ενώ βρίσκεται διαρκώς σε κίνηση διαθέτει μια ομάδα μηχανικών, που επιδιορθώνει όλες τις βλάβες του, αμέσως μόλις προκύψουν και έτσι το αυτοκίνητο δε σταματά να λειτουργεί φυσιολογικά.
Μεγάλος αριθμός ασθενειών στον άνθρωπο είναι αποτέλεσμα μεταλλάξεων: Στη συνέχεια, αναφέρονται μερικές συχνά εμφανιζόμενες ασθένειες του ανθρώπου, που οφείλονται σε μεταλλάξεις. Οι περισσότερες δεν είναι αποτέλεσμα ενός μόνο τύπου μετάλλαξης. Μπορεί να είναι αποτέλεσμα αντικαταστάσεων, ελλείψεων ή προσθηκών διαφορετικού αριθμού βάσεων. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα τη μεγάλη ετερογένεια των συμπτωμάτων ανάμεσα σε άτομα που πάσχουν από την ίδια ασθένεια. αφορούν κυρίως τη λειτουργικότητα ενζύμων. Η δημιουργία μεταλλάξεων σε γονίδια που κωδικοποιούν κάποια από αυτά τα ένζυμα προκαλεί διάφορες κληρονομικές ασθένειες όπως η φαινυλκετονουρία και ο αλφισμός, οι οποίες κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Η φαινυλκετονουρία (PKU = Phenyl Keton Urea) είναι μία ασθένεια η οποία προκαλείται από την έλλειψη του ενζύμου που στα φυσιολογικά άτομα μετατρέπει το αμινοξύ φαινυλαλανίνη σε τυροσίνη (Εικόνα 6.4), με αποτέλεσμα τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης. Στα άτομα που είναι ομόζυγα για το υπολειπόμενο μεταλλαγμένο γονίδιο παρεμποδίζεται η φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του εγκέφαλου, με συνέπεια τη διανοητική καθυστέρηση.Η γενετική καθοδήγηση μειώνει τις πιθανότητεςαπόκτησης απογόνων με γενετικές ανωμαλίεςΗ γενετική καθοδήγηση είναι μία διαδικασία κατά την οποία ειδικοί επιστήμονες δίνουν πληροφορίες σε μεμονωμένα άτομα, ζευγάρια και οικογένειες που πάσχουν από κάποια γενετική ασθένεια ή έχουν αυξημένες πιθανότητες να την εμφανίσουν. Οι πληροφορίες αυτές είναι απαραίτητες για τους ενδιαφερόμενους, γιατί τους βοηθούν στη λήψη αποφάσεων, κυρίως σχετικά με την απόκτηση υγιών απογόνων. Ο ειδικός επιστήμονας είναι σε θέση να συμβουλέψει τους ενδιαφερόμενους, μόνο όταν διαθέτει τα απαραίτητα στοιχεία που του επιτρέπουν να γνωρίζει τη συγκεκριμένη γενετική ασθένεια, τη συχνότητα εμφάνισης της, τον τρόπο με τον οποίο κληρονομείται, τις επιπτώσεις στα άτομα που πάσχουν από αυτή, τους τρόπους αντιμετώπισής της κ.ά. Αν, για παράδειγμα, διαπιστωθεί ότι δύο υποψήφιοι γονείς είναι ετερόζυγοι για το γονίδιο βS, τότε ο σύμβουλος τους πληροφορεί ότι υπάρχει 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που πάσχει απόδρεπανοκυτταρική αναιμία (ομόζυγο για το γονίδιο βS).Αν, όπως στο προηγούμενο παράδειγμα, υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να πάσχει από κάποια ανωμαλία, τότε είναι απαραίτητη η διενέργεια προγεννητικού ελέγχου. Με βάση τα αποτελέσματα του προγεννητικού ελέγχου καλούνται οι γονείς να αποφασίσουν, στην περίπτωση που το έμβρυο πάσχει από σοβαρή γενετική ανωμαλία, τη διακοπή της κύησης.
Η απόφαση για διακοπή ή μη της κύησης επηρεάζεται και από άλλες παραμέτρους, που διαφέρουν από κοινωνία σε κοινωνία και μπορεί να σχετίζονται με τις θρησκευτικές αντιλήψεις, ηθικές παραμέτρους κ.ά.
Παρ' ότι γενετική καθοδήγηση μπορεί να ζητήσουν όλοι οι υποψήφιοι γονείς, υπάρχουν ομάδες ατόμων οι οποίες είναι απαραίτητο να απευθυνθούν σε ειδικούς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων. Σ' αυτές περιλαμβάνονται:
- Ατομα-φορείς γενετικών ασθενειών.
- Ατομα με οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών.
- Γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω.
- Γυναίκες με πολλαπλές αποβολές.
Με τον προνεννητικό έλεγχο μπορούν να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες στα έμβρυα. Στις περιπτώσεις που υπάρχει αυξημένη πιθανότητα το έμβρυο να εμφανίσει κάποια γενετική ανωμαλία, τότε συνίσταται η διενέργεια προγεννητικού ελέγχου. Με την αμνιοπαρακέντηση λαμβάνεται από τον αμνιακό σάκο, με τη βοήθεια βελόνας, μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού. Μέσα σε αυτό βρίσκονται εμβρυϊκά κύτταρα. Τα κύτταρα αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανάλυση DNA και τη βιοχημική ανάλυση ορισμένων πρωτεϊνών και ενζύμων, όπως στην περίπτωση της
φαινυλκετονουρίας. Επίσης, ύστερα από καλλιέργεια, τα εμβρυϊκά αυτά κύτταρα χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών, με μελέτη του καρυότυπου.
Η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται από την 12η-16η εβδομάδα της κύησης και αποτελεί έναν ασφαλή και αξιόπιστο τρόπο διάγνωσης των γενετικών ανωμαλιών. Με αμνιοπαρακέντηση μπορεί να ελεγχθεί η ύπαρξη περισσότερων από 100 γενετικών ανωμαλιών. Εναλλακτική μέθοδος προγεννητικού ελέγχου είναι η λήψη χοριακών λαχνών.
Πραγματοποιείται συνήθως την 9η-12η εβδομάδα της κύησης και περιλαμβάνει τη λήψη εμβρυϊκών κυττάρων από τις προεκβολές (λάχνες) του χόριου (εμβρυϊκή μεμβράνη που συμμετέχει στο σχηματισμό του πλακούντα) . Τα κύτταρα από τις χοριακές λάχνες μπορούν να χρησιμοποιηθούν τόσο για τον έλεγχο των χρωμοσωμάτων (καρυότυπος) όσο και για βιοχημικές αναλύσεις και ανάλυση DNA όπως στη δρεπανοκυπαρική αναιμία. Η αμνιοπαρακέντηση, σε σχέση με τη λήψη χοριακών λαχνών, μας δίνει τη δυνατότητα παρασκευής χρωμοσωμάτων καλύτερης ποιότητας. Αντίθετα, η λήψη χοριακών λαχνών δίνει τη δυνατότητα πιο έγκαιρης διάγνωσης.Στην περίπτωση διάγνωσης, με τον προγεννητικό έλεγχο, σοβαρών γενετικών ανωμαλιών είναι δυνατή η διακοπή της κύησης χωρίς να δημιουργεί πρόβλημα υγείας στη μητέρα.
Αμνιοπαρακέντηση:
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση: Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία ειδική εξέταση που παρέχει γενετικές πληροφορίες για το έμβρυο – όπως και πληροφορίες για την υγεία του και το πώς αναπτύσσεται – μέσω της αφαίρεσης ενός μικρού δείγματος αμνιακού υγρού. Μια βελόνα εισέρχεται μέσα από το κοιλιακό τείχος, το τείχος της μήτρας και τον αμνιακό σάκο ώστε να αφαιρεθεί αμνιακό υγρό το οποίο περιέχει κύτταρα που προέρχονται από το έμβρυο. Αυτά τα κύτταρα έπειτα καλλιεργούνται και αναλύονται. Η αμνιοπαρακέντηση μπορεί να εκτελεστεί κατά τη διάρκεια είτε του δεύτερου ή του τρίτου τριμήνου, ανάλογα με τον λόγο για τον οποίο γίνεται. Όταν πρόκειται για γενετική διάγνωση εκτελείται συνήθως μεταξύ των 15 και 18 εβδομάδων κύησης. Ποιος χρειάζεται να κάνει το τεστ και για ποιο λόγο. Η αμνιοπαρακέντηση είναι το πιο ακριβές διαθέσιμο τεστ για την ανίχνευση διαφόρων γενετικών ανωμαλιών και συγκεκριμένων γενετικών ασθενειών. Όλες οι έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 χρονών και άνω κάνουν αμνιοπαρακέντηση, γιατί αντιμετωπίζουν έναν υψηλό κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως το σύνδρομο Down. Αυτό το τεστ γίνεται επίσης αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό γενετικών ασθενειών ή χρωμοσωμικών ανωμαλιών ή αν ο υπέρηχος έχει αποκαλύψει ύποπτα αποτελέσματα. Η αμνιοπαρακέντηση επίσης αποκαλύπτει και το φύλο του μωρού. Αυτό το τεστ θεωρείται γενικά ασφαλές. Για να καθορίσει ο γιατρός αν θα πρέπει να κάνει αμνιοπαρακέντηση, υπολογίζει το ρίσκο της αποβολής σε σύγκριση με τον κίνδυνο για μια γυναίκα να γεννήσει ένα παιδί με χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή κάποια σοβαρή κληρονομική ασθένεια. Τι ακριβώς περιλαμβάνει. Το πρώτο βήμα του τεστ είναι ένας υπέρηχος, που χρησιμοποιείται για να καθοριστεί η ηλικία του εμβρύου, ώστε να διασφαλιστεί ότι η γυναίκα βρίσκεται τουλάχιστον τη 14η εβδομάδα κύησης (το να γίνει το τεστ νωρίτερα μπορεί να προκαλέσει ζημιά στο μωρό), η θέση του, η θέση του πλακούντα, ο καρδιακός παλμός του εμβρύου, όπως και ο αριθμός των εμβρύων. Έπειτα ένα αντιβακτηριακό ιωδιούχο διάλυμα απλώνεται στην κοιλιακή χώρα. Ο γιατρός, στη συνέχεια εισάγει μια μακριά, λεπτή βελόνα από το κοιλιακό τείχος, στο εσωτερικό της μήτρας . Έχοντας την εικόνα από τον υπέρηχο, ο γιατρός καθοδηγείται τη βελόνα και αφαιρεί 18 με 30 ml αμνιακού υγρού, το οποίο είναι το υγρό που περιβάλλει το μωρό και περιέχει κάποια από τα κύτταρά του. Έπειτα, αφαιρείται η βελόνα και το δείγμα στέλνεται στο εργαστήριο για ανάλυση.
Τα εμβρυϊκά κύτταρα καλλιεργούνται στο εργαστήριο και στη συνέχεια τα χρωμοσώματα αναλύονται για τυχόν ανωμαλίες.
